Генетечний аналіз: які секрети про вас він може розкрити?

 

Оскільки вартість секвенування геному, або визначення геномної послідовності, продовжує знижуватися, а штучний інтелект починає працювати над аналізом усіх цих нових даних, ми наближаємося до ери персоналізованої медицини.

Наразі свій точний генетичний профіль визначили і проаналізували більше половини ісландців.

Десятки тисяч їхніх геномів були повністю секвеновані спеціалізованою фірмою Decode Genetics - вартість дослідження коштувала близько 600 доларів з людини.

"У порівнянні з вартістю МРТ-сканування, вона не така вже й захмарна", - каже засновник і виконавчий директор фірми Карі Стефанссон.

Мета таких проєктів - не лише дізнатись більше про хвороби у загальній популяції, але й створити персоналізоване лікування на основі конкретних генетичних особливостей людей.

Карі Стефассон каже, що генетичний аналіз може розповісти, як ми будемо реагувати на певні методи лікування

Деякі люди, наприклад, метаболізують ліки швидше за інших, що впливає на режим лікування. Інші можуть вести спосіб життя, який збільшує їхні шанси на розвиток захворювання, до якого вони схильні.

"Ми почали застосовувати штучний інтелект для опрацювання цих величезних обсягів даних, - говорить пан Стефанссон. - І все це дає розуміння різноманітності людей, природи хвороб та реакції на лікування".

Перше секвенування геному людини тривало 13 років і коштувало близько 2,7 млрд доларів, але завдяки новим методам вартість аналізу ДНК стрімко зменшується, і по всьому світу створюють усе більше масштабних "біобанків" генетичних профілів.

Наприклад, подібний проєкт триває в Естонії, де громадян запрошують добровільно подати свою ДНК. Потім дані аналізують за допомогою тесту, відомого як SNP-аналіз - "секвенування генома бідняка", як каже професор Андрес Метспалу, керівника естонського біобанку в Інституті геноміки Тартуського університету. Цей тест коштує всього 50 євро.

Дані аналізують на 700 тис. мутацій генів, пов'язаних із захворюваннями. І учасники дослідження вперше можуть отримати доступ до його результатів.

Лілі Мілані каже, що говорити пацієнтам про їхню генетичну інформацію слід дуже обережно

"Переглядаючи усі генетичні зв'язки, ми виявили, що є багато інформації, яку ми можемо розказати людям, і яку можна використати у системі охорони здоров'я", - каже професор Лілі Мілані, керівниця групи з фармакогеноміки та заступник директора Інституту.

"Наприклад, якщо люди мають мутації, що підвищують ризик певних захворювань, а також моногенні стани, такі як мутації раку молочної залози", - додає вона.

Наприклад те, чи мають люди вищий або нижчий ризик розвитку серцево-судинних захворювань або діабету другого типу, може залежати від поєднання їхньої генетичної схильності та способу життя - дієти, фізичних вправ тощо, пояснює професор Мілані.

Тож повідомляти такі дані учасникам треба обережно, адже новини про схильність до серйозної хвороби можуть викликати серйозний стрес.

Після отримання результатів, учасники підписують нову форму інформованої згоди та здають другий зразок для підтвердження попередніх даних. Далі відбуваються зустрічі зі спеціалістами, консультування, листи для членів сім'ї та подальші консультації.

"Унікальним у нас в Естонії є те, що ми повідомляємо результати - ми вже провели декілька пілотних проєктів, в межах яких разом із лікарями повідомили результати щодо раку молочної залози та сімейної гіперхолестеринемії", - каже вона.

Але разом зі збільшенням у всьому світі кількості проєктів генетичного тестування та секвенування, виникає потенційно серйозна проблема.

Більшість проєктів непропорційно спрямовані на населення європейського походження.

"Якщо ми продовжуємо зосереджуватися на популяціях, які легко вивчити - тих, які вже вивчали раніше, - ми посилюємо наявні диспропорції у даних про здоров'я", - попереджає доктор Лусія Гіндорф, програмний директор Національного інституту досліджень геному людини (NHGRI).

"Ми бачимо докази того, що додавання 50 тис. європейців у порівнянні з 50 тис. неєвропейців дає різні результати. Якщо ви додасте ще 50 тис. неєвропейців, ви виявите більше варіацій", - каже вона.

У США, в рамках проекту під назвою Arhitecture of Population using Genomics and Epidemiology, д-р Гіндорф та інші дослідники збирають генетичні дані майже 50 тис. афроамериканців, латиноамериканців, азіатів, корінних гавайців, корінних американців та інших.

Вони вже визначили 27 нових геномних варіацій, пов'язаних із такими станами, як артеріальний тиск, діабет другого типу, паління та хронічні захворювання нирок.

Наприклад, у корінних гавайців дослідники виявили зв'язок нової геномної варіації зі щоденною кількістю сигарет, які викурює курець - водночас у більшості інших груп населення такого зв'язку не виявляли.

Аналогічно команда виявила, що варіація у гені гемоглобіну - гена, відомого своєю роллю у серповидноклітинній анемії - асоціюється з більшою кількістю глюкози крові, приєднаної до гемоглобіну, саме у афроамериканців.

Оскільки витрати на секвенування геномів продовжують падати, а обсяг даних, що аналізуються, збільшується, ера персоналізованої медицини виглядає все більш досяжною.

Можливо, настане час, коли немовлятам при народженні створюватимуть генетичний профіль - професор Мілані каже, що естонські чиновники охорони здоров'я пропонують саме це.

Пан Стефанссон погоджується: "Я думаю, що ми з високою ймовірністю використовуватимемо можливості секвенування, щоб впроваджувати профілактичну медицину і визначати геномну послідовність при народженні", - говорить він.

• Емма Вуллакот
• Кореспондент з питань технологій бізнесу

Джерело - https://www.bbc.com/ukrainian/features-49164540